Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerden Faktör VIII veya Faktör IX’ un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan pıhtılaşma bozukluklarına “Hemofili Hastalığı” denir.  X-kromozomundaki gen bozukluğundan kaynaklandığı için bu hastalık sadece erkek çocuklarında görülür, kız çocukları ise taşıyıcıdır. Nadir de olsa gen de ortaya çıkan mutasyona bağlı olarak kızlarda da hemofili hastalığı görülebilir. Yaklaşık 10.000 canlı doğumdan 1' inde görülmektedir.  Son verilere göre Ülkemizde yaklaşık 7000 kayıtlı hasta bulunmaktadır. Hemofili ömür boyu süren, kronik ve önlem alınmazsa sakat bırakıcı bir hastalıktır. Bu nedenle multi-disipliner ve profesyonel bir yaklaşım gerektirir. 

Faktör VIII eksikliğine hemofili A, faktör IX eksikliğine hemofili B denmektedir. Faktör düzeyine göre hastalık ağırlık derecesi hafif, orta veya ağır hemofili diye adlandırılmaktadır.

Faktör düzeylerinin %5 ila %40 arasında olduğu bireyler hafif hemofili olarak adlandırılır. Bu bireylerde kanamalar ancak büyük kazalar-travmalar veya cerrahi girişimler esnasında ortaya çıkmaktadır.

Faktör düzeyinin %1 ila %5 arasında olduğu bireyler orta hemofili olarak adlandırılır. Bu bireyler genellikle ağır ve orta derecedeki kazalar-travmalar ve cerrahi girişimler esnasında kanama riskine sahiptir.

Faktör düzeyi %1’ in altında olan bireyler ise ağır hemofili olarak tanımlanır ve bu bireyler herhangi bir travma-kaza olmaksızın dahi kanamalar yaşayabilmektedir.