Hemofili tanısı genellikle bebeklik yaş grubunda, emekleme döneminde ortaya çıkan eklem yüzeylerindeki kanamalar nedeniyle doktora başvurulması sonucunda yapılan testler ile konur.

Olağan olmayan şekilde kanama yaşayan ya da sık tekrarlayan kanama öyküsü olan bir hastaya pıhtılaşma testleri yapılır.

Pıhtılaşma testleri birinci ve ikinci basamak testler olarak sınıflandırılır.

En basit ve her yerde yapılabilen testler tam kan sayımı, Protrombin Zamanı(PZ), aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı (aPTZ) ve faktör düzeyleridir.

Hemofilik bireylerde aPTZ testinde uzama tespit edilip, akabinde istenen FVIII veya FIX düzeyleri düşük bulunarak tanı konur.